在《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见(2019,上海)》中,明确将一级亲属有结直肠癌病史人群列为结直肠癌的高危人群。

我们有幸邀请到徐州医科大学附属医院专家沈桂芳主任,分享一个关于结直肠癌家族遗传的典型案例。

徐州医科大学附属医院开展粪便 SDC2 基因甲基化肠癌筛查项目,医院一名医生主动报名参加。工作人员了解到他家族直系亲属中有肠癌病史,他父亲因结直肠癌去世,于是建议他的直系亲属(哥哥和妹妹)也一起参加筛查。

SDC2 基因甲基化检测结果出来,属于灰度区,建议进行肠镜检查。这位医生随后做了肠镜检查,发现结肠多发性息肉,病理诊断是横结肠炎性息肉,降结肠、乙状结肠管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变。

同时,他也让哥哥和妹妹一起参加粪便基因检测。

哥哥粪便基因检测结果是阳性,肠镜检查发现降结肠息肉,病理诊断是管状腺瘤。妹妹粪便基因检测结果是阴性,也做了肠镜检测,没有发现异样。

经过这次检测,这位医生表示对结直肠癌的筛查手段——粪便基因检测有了充分认识,以后他和哥哥都会定期复查,妹妹也会每年检查,尽量把肠道疾病的风险降到最低。

粪便基因检测:通过准确解读粪便中脱落肿瘤细胞的基因异常改变(人类SDC2基因甲基化)进行结直肠癌的早期诊断,帮助医生早期发现患者的肠癌病变情况。

粪便基因检测适用人群:

★ 有肠癌家族史人群;

★ 年龄在40-75岁普通人群(含体检人群);

★ 肠道不适的人群(如黏液血便,腹泻,腹痛,腹胀,便秘,消瘦等);

★ 有肠道肿瘤病史或术后复查人群;

★ 有直肠肛门良性疾病的人群(如痔、肛瘘、肛周肿物、肛裂等);

★ 各种原因不愿意或者不适合肠镜检查的高风险人群。

对于结直肠癌的家族遗传性,专家的建议

沈桂芳主任表示这个病例有两个特点:一个是家族史,第二是兄弟两人均有相应的表现。父亲因为结肠癌去世,兄弟俩也都发生了与肠癌相关的基因的变异。哥哥的基因变异呈现阳性,弟弟发生少量的基因变异,是灰度区,均是典型的家族遗传因素的病例。

而面对这种家族遗传因素的病例,直系亲属们应该要注意这几点:

1. 要比普通的健康人群提早做结直肠癌筛查;

2. 筛查的节点,每年根据前一年检查的结果,判断下一次间隔检查时间;

3. 要做相应的病理检测,根据病理情况再进行风险评估;

4. 注意合理饮食,降低结直肠癌发生风险。

结直肠癌的高危人群要提高早筛意识,早发现,早诊断,才能将肠癌的风险扼杀在萌芽阶段,保证肠道健康!

· 资料来源:丁香园

· 本次案例介绍已获得受检者知情同意